Сотни новых геномов приматов открывают окно в здоровье человека и наше прошлое

Люди уже давно видят свое отражение в других приматах, а социальное поведение и когнитивные способности обезьян проливают свет на нас самих. Теперь две международные команды пристально посмотрели в зеркало. Секвенируя геномы более чем 200 приматов, от мышиных лемуров размером с ладонь до 200-килограммовых горилл, они нашли ключ к разгадке здоровья и болезней человека, а также происхождения нашего вида.

Геномы и их анализ, о которых сообщается сегодня в журнале Science and Science Advances, представляют собой масштабную работу, в которой приняли участие более 100 исследователей из примерно 20 стран, которые, несмотря на логистические проблемы и бюрократические препятствия, собрали образцы крови примерно у 800 диких и содержащихся в неволе приматов. Полученные данные показывают, как знание генетического разнообразия приматов может повысить шансы на спасение видов, находящихся под угрозой исчезновения.

Но наш собственный вид также может получить от этого пользу. Одна команда использовала геномы для обучения инструменту машинного обучения, который мог бы оценить, могут ли генетические варианты человека вызывать заболевания. И оба исследовали сложность эволюции приматов, проливая свет на нашу собственную жизнь. «Этот огромный образец в конечном итоге вызовет новые и неожиданные исследования, имеющие непосредственное отношение к происхождению человека», — говорит Луис Дарси Верде Аррегойтия, специалист по млекопитающим из Мексиканского института экологии, который не участвовал ни в одной из групп.

Более крупную из двух работ по изучению генома возглавил не приматолог или биолог-эволюционист, а клинический генетик из компании Illumina, занимающейся секвенированием ДНК. Для Кайла Фарха, как и для многих специалистов в медицине, революция в области геномики стала источником разочарования и надежды. Секвенирование генов человека выявило множество вариантов отдельных генов, которые могут объяснить заболевания или методы лечения. Но сама по себе генетика человека часто не может сказать, имеет ли тот или иной вариант медицинское значение.

Фарх думал, что сможет найти больше ясности, найдя аналогичные варианты у других видов приматов. «Мы осознали, что данных о нашем собственном виде недостаточно». После проверки этой идеи на доступных несколько лет назад геномах приматов, в 2019 году он обратился с предложением к генетику-эволюционисту Томасу Маркесу-Бонету из Института эволюционной биологии в Барселоне, Испания, и генетику приматов Джеффри Роджерсу из Медицинского колледжа Бэйлора. Если бы им удалось получить образцы крови нескольких членов многих из более чем 500 приматов в мире, Illumina помогла бы финансировать секвенирование ДНК.

Амбиции были ошеломляющими, говорят некоторые ученые, не участвовавшие в проекте. «Чтобы получить генетические образцы диких приматов, требуется огромное количество времени, усилий и правительственных разрешений», — говорит Пол Гарбер, заслуженный биологический антрополог из Университета Иллинойса в Урбане-Шампейне. И это еще сложнее для видов, классифицированных как находящиеся под угрозой исчезновения, а это более 60% приматов, не являющихся человеком.

Не испугавшись, Маркес-Боне привлек к участию исследователей со всего мира. «Это была потрясающая возможность расширить сферу моих исследовательских интересов», — вспоминает эколог Жан Бубли, который вырос и работал в Бразилии, а затем открыл британскую лабораторию в Солфордском университете. Он предоставил образцы 77 южноамериканских видов, большинство из которых были получены за 30 лет исследований и проживания на Амазонке, сотрудничая с местными учеными, музеями и зоопарками.

Получить образцы крови у наркотизированных или обездвиженных диких приматов в зоопарках или центрах разведения в неволе часто было непросто, говорит другой участник, Говиндхасвами Умапати. Биолог-эколог из Центра клеточной и молекулярной биологии, Умапати путешествовала из штата в штат Индии, добиваясь от управляющих лесами и местных чиновников доступа к гиббонам, лори, макакам и лемурам.

Под руководством постдока Маркеса-Бонета Лукаса Кудерны, сейчас работающего в Illumina, консорциум секвенировал 703 особи 211 видов, используя технологию «короткого считывания», при которой ДНК сначала разбивается на маленькие кусочки. Новые данные объединили 106 уже секвенированных геномов 29 дополнительных видов приматов и набор новых геномов 27 других видов приматов. Эти геномы были получены от второго консорциума, возглавляемого Донг-Донг Ву, генетиком из Куньминского института зоологии Китайской академии наук, который использовал метод, позволяющий считывать более длинные участки ДНК.