Новое исследование проливает свет на сложную генетику аутизма в восточноафриканских семьях: Новости

Опубликовано: 22 мая 2023 г.

Исследователи UTSW говорят, что первый в своем роде анализ направлен на уменьшение расовых и этнических различий в состоянии здоровья.

ДАЛЛАС – 22 мая 2023 г. – Исследователи Юго-Западного медицинского центра UT выявили сотни геномных вариантов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС) в восточноафриканских семьях, в которых распространенность этого расстройства нервного развития значительно выше, чем в других группах населения во всем мире. Исследование, опубликованное в журнале Cell Genomics, является первым исследованием генетики РАС среди африканского населения, что является важным шагом на пути к уменьшению расовых и этнических различий в здоровье этого заболевания, говорят авторы.

«Подавляющее большинство всех генетических исследований РАС, проведенных на сегодняшний день, были сосредоточены исключительно на белых популяциях европейского происхождения», — сказала Мария Чахрур, доктор философии, доцент кафедры нейробиологии и психиатрии в UTSW в Центре человеческого роста и развития Юджина Макдермотта. . «В этой области прилагаются все большие усилия по изучению генетики РАС у африканских популяций. Мы счастливы и гордимся тем, что первыми публикуем информацию по этой важной теме».

По данным Сети мониторинга аутизма и нарушений развития, среди 8-летних детей в США в 2020 году примерно у 1 из 36 был выявлен РАС. Считается, что более высокая распространенность среди лиц восточноафриканского происхождения имеет генетические корни, но точная причина не была документально подтверждена, сказал доктор Чахрур, который также работает в Центре генетики защиты хозяина и Питере О'Доннелле-младшем. Институт мозга при UTSW.

Для расследования доктор Чахрур сотрудничал с Лией Сейюм-Тесфа, RN, M.Ed. – медсестра из Ирвинга, штат Техас, которая основала Группу защиты и поддержки Reaching Families, которая поддерживает иммигрантов из Восточной Африки, чьи дети имеют нарушения развития, включая РАС. Пара набрала 33 семьи иммигрантов из Восточной Африки, у которых есть хотя бы один ребенок с аутизмом. Родители — эфиопы, эритрейцы или оба, а одна семья — кенийцы. Все живут в районе Даллас-Форт-Уэрт.

Исследователи провели полногеномное секвенирование образцов крови, пожертвованных 129 членами семей, в том числе 36 детьми с РАС. Затем они искали вариации в отдельных генах или более крупных участках хромосом, называемых локусами, которые были специфичны для детей с РАС.

Их анализ выявил у этих участников исследования более 2,1 миллиона генетических вариантов, о которых никогда не сообщалось в других базах данных. Среди 36 детей исследователи выявили варианты белково-кодирующей части 12 генов, которые уже были связаны с РАС в других исследованиях, а также белково-кодирующую часть восьми генов, ранее связанных с другими нарушениями нервного развития. Они также обнаружили 12 вариантов в некодирующих участках генома, которые, как считается, регулируют гены, связанные с РАС и другими нарушениями нервного развития.

Кроме того, исследователи обнаружили варианты, влияющие на другие гены, которые никогда ранее не были связаны с РАС. Будущие исследования будут необходимы, чтобы определить, являются ли эти варианты причиной заболевания, сказал доктор Чахрур.

Используя метод, называемый картированием примесей, она и ее коллеги проследили 33 восточноафриканские семьи до двух разных предковых популяций, ближайшими родственниками которых являются предки кенийцев и итальянцев. Исследователи связали локусы, которые связаны с РАС, с частями генома, унаследованными от африканских предков, но не от европейцев.

Хотя эти результаты представляют собой первое исследование генетики РАС у жителей Восточной Африки, доктор Чахрур надеется, что они будут способствовать интерпретации генетических тестов, которые могут помочь ускорить диагностический процесс. Время ожидания во многих центрах США, имеющих право диагностировать РАС, в настоящее время превышает год, поэтому лучшее тестирование может привести к более раннему доступу к службам поддержки, которые могут улучшить результаты.

«Чем раньше дети с РАС получают поведенческую, речевую и другие услуги поддержки, тем более эффективными являются эти услуги. Однако исследования показали, что меньшинства и группы населения, которым не хватает услуг, часто не имеют доступа к ранней диагностике и услугам», — доктор Чахрур. сказал. «Мы вносим свой вклад в устранение этого разрыва, поскольку результаты генетических исследований попадают в клиники. Полученные результаты знаменуют собой важную веху в нашем стремлении к более глубокому пониманию сложной генетики РАС».